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健康科普
产前唐氏筛查,孕育健康未来
发布时间: 2017-10-29 来源:燕郊人民医院妇产科 作者:孙玉莹

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今年年初,我院开展了新的产前检查项目——唐氏筛查。这一检查项目的开展标志着我院及妇产科在孕期产前检查方面向着更加规范、更加全面迈进了大步,也为我国优生优育的妇幼保健工作提高了质量。

产前唐氏筛查不同于普通的产前血、尿常规及彩色超声检查,唐氏筛查是用经济、简便、无创的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。目前主要对先天愚形和神经管畸形两种先天缺陷进行筛查。通过定量测定母血中的PAPP-A,hAFP和Free HCG b指标,得出发生先天愚形(怀孕7-20周)以及神经管畸形(15-20周)的风险。目前主要对唐氏综合症和神经管畸形两种先天缺陷进行筛查。

唐氏综合症又称21-三体综合症或先天愚型,俗称先天痴呆,是染色体异常的结果,是由于受各种因素影响导致父亲或母亲升值细胞形成过程中第21号染色体比正常人多了一条所引发的。故称“21三体综合症”。

先天愚型儿在生产时可有新生儿窒息或死亡。在婴儿期不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折。即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、唇裂、腭裂、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

唐氏综合症染色体与单基因遗传病的一个重要区别,就是他具有偶然性,随机性。每个孕妇都有生患儿的可能,况且病只可预防,不可治疗,孕后筛查是预防此病的关键。所以孕妇于孕7-20周(我院提倡15-18周)进行母血 PAFF-A检测。大于1:270即为唐氏高危,需要进一步做羊水穿刺检测。

根据国际标准,如筛查阳性者将建议接受羊水染色体检测以作确切诊断,一般需在孕中期约20周左右进行引产等终止妊娠手术。目前国际上以孕24周前引产为限期。

hAFP在早孕期时主要是由卵黄囊产生的,在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加,到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。 唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常,单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%,如结合其他标记检出率可提高。HAFP增高若高出正常值范围较高时,则胎儿神经管畸形的可疑性增高,需结合彩色超声筛查是否存在神经管畸形,如脑积水、脊柱裂等。

Free HCG b由胎盘的合体滋养层细胞产生,母血清中的hCG水平在孕8周上升很快,以后逐渐下降,约在妊娠20周达到相对穏定。而唐氏综合征母体血清中的hCG升高,可能由于胎盘发生水肿及肥厚,以至hCG分泌量增加。因此,若患唐氏综合征,母体血清的hCG水平为正常的2倍或以上。

综上所述,用经济、安全的方法进行产前唐氏筛查,可以在很大程度上防止先天缺陷儿的出生,有效减轻个人、家庭、社会的沉重负担, 我院及妇产科唐氏筛查的开展刚刚起步,我们愿意更加完善产前检查,更好更周到的为周围广大孕妇朋友服务!


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